Цитогенетическое исследование и молекулярное кариотипирование

Главная » Анализы » Цитогенетическое исследование и молекулярное кариотипирование

• Консультация гинеколога-репродуктолога – БЕСПЛАТНО

  1. МАТЕРИАЛ ИССЛЕДОВАНИЯ – МАТЕРИАЛ АБОРТУСА

  Собирается при чистке замершей беременности (или анэмбрионии)- это ворсинки хориона, ткани плаценты. Цель исследования –  кариотипирование – исследования хромосом под микроскопом: количество, размеры и морфологические особенности. Ряд хромосомных заболеваний можно диагностировать по изменению количества хромосом, или по любым другим внутрихромосомным и междухромосомным перестройкам. Любые отклонения от нормы могут стать причиной замирания беременности и аномалий.

  Информацию о генетическом коде и возможных мутациях несут ворсинки хориона – ткани плаценты, полученные после выскабливания матки. Если причины остановки развития эмбриона имеют генетическую природу, исследование безошибочно покажет, в какой хромосомной паре возникают нарушения. Важно наличие ворсин хориона в  биоматериале.

  Только при вакуум-аспирации или выскабливании замершей беременности (анэмбрионии) возможно полноценно взять биоматериал для генетического исследования. В случае же медикаментозного аборта собрать материал абортуса (сгустки) возможно, но гарантировать наличие ворсин хориона в нем, по которым проводится генетическое исследование, не всегда представляется возможным. В случае отсутствия ворсин хориона исследование  провести невозможно.

  Материал собирается строго!!! по инструкции. Методикой сбора биоматериала для генетического исследования владеет хирург, производящий  операцию.
  

  Возможны следующие виды генетических исследований материала абортуса:

  –цитогенетическое исследование живого клеточного материала (проводится до 14-15 нед. беременности; исследование должно начаться не позже 24 часов после получения биоматериала абортуса с целью сохранения жизнеспособности клетки);

  –молекулярно-генетическое исследование по ДНК (срок беременности, как и время проведения исследования значения не имеют).

  Методика цитогенетического исследования

  Анализ проводится мтодом метафазных пластинок, препараты которых получают из клеток цитотрофобласта ворсинчатого хориона ускоренным “прямым” методом. Из пробы извлекаются одноядерные лейкоциты и к ним добавляют делящиеся клетки. Исследуются под микроскопом клетки, полученные после остановки этапа деления. Клетки окрашиваются специальным красителем, фотографируются и исследуются хромосомы под микроскопом.

  Показатели нормы:           1. У мужчин – 46 XY         2. У женщин – 46 ХХ

   

   

   

  Стоимость цитогенетического исследования в клинике “Медсервис”

  АНАЛИЗ	СТОИМОСТЬ	ЧТО ВХОДИТ
  Цитогенетическое исследование материала абортуса, взятого в клинике «Медсервис»	15 000 руб.	Грубые нарушения, определяемые визуально под микроскопом. В основном анеуплоидии
  Цитогенетическое исследование материала абортуса, взятого в сторонней организации	18 000 руб.

   

  !!! Важно для сторонних организаций: при сдаче биматериала на цитогенетическое исследование (памятка врачу, как осуществлять забор, прилагается) заполняются анкета и и информированное согласие и вместе с материалом абортуса предоставляются в клинику “Медсервис, соблюдая режим холодильника.

  Эффективность цитогенетического исследования определяется в основном качеством отобранного материала. Исследование проводят на живых клетках, поэтому желательно, чтобы время нахождения замершего плода внутриутробно не превышал 2 нед.

  Для цитогенетического исследования важно, чтобы клетки биоматериала были живыми. Чтобы обезопасить себя от невозможности провести исследование на «живом» клеточном материале (его может не быть в материале абортуса  по разным причинам) прибегают к методу молекулярного кариотипирования, исследуя ДНК. При этом сохранность клеток в живом состоянии не важна.

  Кроме этого сам метод имеет ограничения. Если исследования показывает мужской кариотип, то полученный результат относится к эмбриону, если женский, то результат может относится как к эмбриону, так и матери. Дальнейшая врачебная тактика заключается в генетическом обследовании матери. При молекулярном генетическом исследовании это исключено, так как исследование идет по ДНК, которая для каждого человека индивидуальна.

  Молекулярное кариотипирование материала абортуса

  Для проведения исследования используется ДНК, выделенная из биоматериала, а не клеточная культура, как в цитогенетическом исследовании. Это снижает риск влияния качества биоматериала на возможность проведения анализа (клетки абортивного материала могут не сохранить жизнеспособность внутриутробно и в условиях забора) и исключает в случае женского кариотипа неоднозначность принадлежности исследования  матери или эмбриону.

  Молекулярное кариотипирование позволяет определить не только грубые нарушения структуры хромосом, видимые под микроскопом, как в случае с цитогенетическим исследованием, но и мелкие субмикроскопические изменения с помощью хромосомного микроматричного анализа. Для этого анализа также  берется кровь матери для очищения полученных показателей эмбриона от показателей матери.

  Возможно молекулярно-генетическое исследование без предоставления крови матери, тогда исследование будет направлено на выявление анеуплоидий методом секвенирования нового поколения (NGS).  Данное исследование выявляет распространенные генетические нарушения кариотипа. Охват остальных патологий генома у данного анализа занимает около 40%, что является ограничением данной методики.

  Стоимость молекулярно-генетических исследований в клинике “Медсервис”

  АНАЛИЗ	СТОИМОСТЬ	Что входит
  Молекулярное кариотипирование материала абортуса, полученного в "Медсервисе", со взятием крови матери/материала абортуса, полученного в др.организации	25 000 /28 000руб.	Выявляет структурные изменения на уровне всего генома, отдельных хромосом, и участков хромосом
  Молекулярное кариотипирование материала абортуса, полученного в "Медсервисе", без взятием крови матери/биоматериала,полученного в сторонней организации	25 000/28 000 руб.	Выявляет анеуплоидии (отсутствие или дополнительные хромосомы)

   

  !!! Важно для сторонних организаций: при сдаче анализов на молекулярное исследование материала абортуса заполняются анкета и и информированное согласие, берется кровь матери в пробирку К2Е К2EDTA с фиолетовой крышкой  и все вместе предоставляется в клинику “Медсервис”, соблюдая режим холодильника.

   

  2. МАТЕРИАЛ ИССЛЕДОВАНИЯ – ВЕНОЗНАЯ КРОВЬ ЧЕЛОВЕКА

  Цель исследования – выявление нарушений хромосомного набора человека при планировании беременности. Устанавливается генетическую совместимость партнеров.

  Цитогенетическое исследование также необходимо при:

  • бесплодии
  • наличии у одного из супругов генетических патологий
  • невынашиваемости беременности
  • нарушении полового развития
  • возрастным беременным – старше 35 лет;
  • рождении ребенка с наличием генетической патологии

  ВИД ИССЛЕДОВАНИЯ ВЕНОЗНОЙ КРОВИ У СУПРУГОВ	СТОИМОСТЬ
  Определение кариотипа с аберрациями (100 клеток) / 1 пац.	9000 руб.
  Определение кариотипа без аберраций	7000 руб.
  Определение кариотипа (+ фото) без аберраций / 1 пац.	8500 руб.

   Позвонить онлайн           Записаться на приём